太漂亮竟是病
所谓“爱美之心，人皆有之”，漂亮几乎是所有人的追求。但有时候太漂亮可能是一种疾病，这是为什么呢？
近日萌娃小亮（化名）被诊断患上歌舞伎面谱综合征，这是一种发病率非常低的遗传性代谢病。医生介绍，患者从小就“相貌出众”：睫毛浓密又长又卷、眉毛长而宽、下外侧眼睑外翻。不过，漂亮的同时，患者会出现智力落后、发育迟缓等异常情况。
歌舞伎面谱综合征是一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病，因其呈现的特殊面容而得名，迄今致病原因不明。2014年有国内案例报道，症状较轻者，可于正规美容整形科进行脸部容貌外观的改善，增强患者的自信心。重症者估计要具体诊断判断治疗了。
歌舞伎面谱综合征有什么特点
歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
病例
白皙的皮肤，帐篷状的上唇，一双大眼睛上浓密的睫毛又长又翘……来自贵州的4岁小男孩浩浩（化名）天生有张“浓妆艳抹”的脸，不料却是疾病的征兆。近日，儿童医院确诊了国内首例“歌舞伎面谱综合征”（英文为KABUKI综合征）。
4岁的浩浩身高仅有86.3厘米，说话只会简单的单音节。儿童医院内分泌科主任熊丰教授称，“所有特征都符合KABUKI综合征。”熊丰教授介绍，最早发现该病的是日本，随后世界各地出现此病的患儿达300多例，而我国未见相关报道。浩浩目前已接受了心脏介入手术，恢复良好。